Anomalie de structure, de composition et de quantité de l'émail des dents
Symptômes Petites dents pointues, espacées et décolorées, rugosité de l'émail.
Gène impliqué ACP4
Mutation testée c.1189dupG
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 22% de porteurs Age d’apparition : Entre 3 et 6 semaines
Publication : Hytönen et al. (2019). Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants.
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